国立研究開発法人 医薬基盤・健康・栄養研究所 難病研究資源バンクが、マルファン症候群/ロイス・ディーツ症候群を含む４５疾患の先天性異常疾患の「年齢別診療手引き」をホームページで公開しています。
この「年齢別診療手引き」（成長手帳）は、厚生労働科学研究費補助金難治性疾患等政策研究事業「国際基準に立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討」研究班が2016年に作成したものです。
先天性疾患を持つ患者さんは成長に伴い現れうる症状を予測しながら、適切な時期に検査や治療を受けていくことが重要です。特に小児期では保護者がその管理の役割を担うことになります。
この手引きは、患者・家族向けの成長手帳で、新生児から成人までの各ライフステージに応じた主な症状が記載されており、自分で診療の記録を付けることができます。
遺伝カウンセリングを受ける際、また症状により複数の科を受診する際にも、担当医に手帳を見せることで他科での受診状況を簡潔に伝えることが可能になります。
当協会のHPでは、マルファン症候群・ロイス・ディーツ症候群、エーラスダンロス症候群、そのほか類縁疾患であるスティックラー症候群、ビールズ症候群、そしてシュプリンツェン・ゴールドバーグ症候群の成長手帳のPDF版のダウンロードリンクを紹介いたします。
「先天性異常疾患の年齢別診療の手引き」 45疾患 トップページ
https://raredis.nibn.go.jp/malformation
以下、各症候群の成長手帳のダウンロードリンク
●マルファン症候群 Marfan Syndrome
https://raredis.nibn.go.jp/malformation/management_guidelines_notebook/06.pdf
●ロイス・ディーツ症候群 Loeys-Dietz Syndrome
https://raredis.nibn.go.jp/malformation/management_guidelines_notebook/07.pdf
●エーラスダンロス症候群 Ehlers-Danlos Syndrome
https://raredis.nibn.go.jp/malformation/management_guidelines_notebook/21.pdf
●スティックラー症候群 Stickler Syndrome
https://raredis.nibn.go.jp/malformation/management_guidelines_notebook/08.pdf
●ビールズ症候群 Beals Syndrome
https://raredis.nibn.go.jp/malformation/management_guidelines_notebook/40.pdf
●シュプリンツェン・ゴールドバーグ症候群 Shprintzen-Goldberg Syndrome
https://raredis.nibn.go.jp/malformation/management_guidelines_notebook/05.pdf
※利用するのは患者家族や当事者である患者本人です。
※手帳に書いてある症状がすべて出るわけではありません。心配しずぎないこと！でも目をそむけずに。
※あなたのお子さん（あるいはご自身）が、記載していない検査が必要となる場合もあるでしょう。
症状によっては、手帳に記載している検査がその年齢では必要ではない場合もあるでしょう。
主治医の判断や指導に沿って治療をすすめてください。
