マルファン症候群とは、約5,000人に一人という確率で発症すると言われている先天性の遺伝子疾患です。全国に約25,000人の患者がいる事になります。75%は親からの遺伝ですが、25％は突然変異としてどの家庭からも生まれる可能性があります。

細胞と細胞をつなぐ結合組織が弱くなるため、柔らかい関節、水晶体の偏位や亜脱臼、側わん、自然気胸、大動脈拡張、大動脈の解離、大動脈弁や僧帽弁の閉鎖不全、などの症状がいくつか現れます。人によって現れる症状は異なり、程度も異なります。

高身長、痩せた体格、細くて長い指が特徴的と言われていますが、必ずしも当てはまらない方もいます。

大動脈解離などの重篤な症状が出る場合、疾患の知識がなく、適切な治療をしなければ、若くして命を落としたり、手術を繰り返すこともあります。

定期検診を受けること、体に合わせた将来設計をすること、生活上の注意をすること、安全性の高い計画手術を受けることで、守られる命があります。