http://www.marfan.jp/ マルファン症候群　特定非営利活動法人日本マルファン協会-marfan syndrome Fri, 18 May 2012 17:52:43 +0900 http://backend.userland.com/rss/ D3BLOG - XOOPS BLOG MODULE ニュース ja http://www.marfan.jp/modules/weblog/details.php?bid=969  3月20日に会報誌Fun4号を発行し、会員のみなさまにはお届けいたしております。 どなたにも頒価300円にておわけいたしますので、知り合いに配りたい会員さんや、患者さんに紹介したい方など、ご希望の方は事務局までご連絡ください。 また、お読みになったご意見ご感想などもお待ちしています。 事務局のメールアドレスはinfo@marfan.jpです。 今号では、「マルファン症候群の告知と受容」「知った時の気持ち」などをまとめています。 2007年に開催したフォーラムより、患者と医療者のパネルディスカッションの内容も掲載しています。 http://www.marfan.jp/modules/weblog/details.php?bid=737&cid=43 【Fun 4号もくじ】 Fun 4号・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・P.2 活動報告 ・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・P.4 国際家族看護学会オープンシンポジウム・・・・・・・・・・・・・・・P.7 マルファン症候群市民フォーラム2007パネルディスカッションP.10 でかトピック・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・P.23 まるつぶ・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・P.24 本の紹介コーナー・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・P.27 理事会通信・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・P.30 Fun4号の写真   Tue, 24 Apr 2012 16:46:16 +0900 http://www.marfan.jp/modules/weblog/details.php?bid=969 http://www.marfan.jp/modules/weblog/details.php?bid=968 会報Ｆｕｎのミニコーナー『まるつぶ』。 ちょっとしたつぶやきや喜怒哀楽の小ネタを紹介するコーナーです。見本はこちら。 そこでみなさんに、下記お題にそって、マルファン症候群や類似疾患にまつわるあれこれを、150文字程度で募集します。 ページ下部の投稿フォームをクリックして、フォームからお寄せ下さい。 締切は5月31日です。 お題）「救急車や救急外来にお世話になった体験」 例えば… ・大動脈解離の時のこと ・網膜剥離や気胸など、疾患にまつわるの時のこと ・それ以外の病気や怪我などでお世話になった時でもかまいません ご自身や家族や友人の方の体験談を150文字程度でお寄せください。 ●会報には匿名で掲載しますので、お名前は必要ありません。 （※掲載スペース等の事情により、投稿すべてが会報に掲載されるわけではありません。御了承ください。） ●会報は、会員ではない方でも有料（300円／1冊）で頒布していますので、希望があれば事務局メール（ info@marfan.jp )までご連絡ください。 　　　　どなたでもご利用ください     Sat, 21 Apr 2012 11:41:57 +0900 http://www.marfan.jp/modules/weblog/details.php?bid=968 http://www.marfan.jp/modules/weblog/details.php?bid=967 2012年2月3日より3月3日まで、「ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針」の見直しに関するパブリック・コメント（意見公募）が行われています。 平成17年に施行された「ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針」についての見直しです。 見直しは必要に応じて、または施行後5年を目安に行われるとのことで、文部科学省、厚生労働省、経済産業省の三省が合同委員会や部会にて見直しを検討されてきました。 マルファン症候群にとっても、関心のはずせない指針です。 ご意見のある方は、ぜひお寄せください。 詳しい内容はこちらをご覧ください。 http://www.mhlw.go.jp/stf/houdou/2r98520000021lv0.html  Sat, 11 Feb 2012 13:42:55 +0900 http://www.marfan.jp/modules/weblog/details.php?bid=967 http://www.marfan.jp/modules/weblog/details.php?bid=966  昨年9月よりお願いしておりました『難病、長期慢性疾患、小児慢性疾患の総合対策を求める請願と募金のご協力』について、期日が迫ってまいりましたので、再度お願いとお知らせをいたします。 当会へのご返送は2012年2月末日となっております。 関連ニュース　http://www.marfan.jp/modules/weblog/details.php?bid=947 ご協力よろしくお願いいたします。 ※JPAでは、2012年3月末日まで署名の受付を行っています。 期日間際に送られる方は下記までよろしくお願いいたします。 http://www.nanbyo.jp/syomei2012/1.html ※※※※※※※ 今年も、一般社団法人 日本難病・疾病団体協議会（通称JPA）より 『難病、長期慢性疾患、小児慢性疾患の総合対策を求める請願と募金のご協力』依頼がきています。 みなさまのご協力をお願いします。 今回の請願内容は以下の通りです。 ●障害概念の見直しと総合的難病対策の実現を ●「すべての難病」を研究の対象にし、難病や長期慢性疾患患者の医療費負担軽減を ●難病や長期慢性の病気の子どもたちへの支援制度の充実を ●医師・看護師の不足、地域医療、専門医療の地域格差の解消を ●都道府県難病相談・支援センターの充実と全国センターの設置を 当会はマルファン症候群の総合的な課題解決を目指し、各方面と連携を進めるため、今年度より正式に一般社団法人　日本難病・疾病団体協議会（通称JPA）に加盟いたしました。 JPAでは、毎年請願活動を行っていますが、2011年5月に提出した請願は、衆議院で採択されました。 今回もおひとりおひとりのご支援ご協力を、どうぞよろしくお願いいたします。 ◆署名はご本人の自筆でお願いします。印鑑などの捺印は不要です。 ◆未成年の方も署名できます。国内在住なら年齢、国籍は問いません。 ◆やむをえない場合は代筆も可能ですが、その場合印鑑などの捺印が必要です。 ◆住所は都道府県名からお願いします。 ◆ご家族一緒の住所の場合、「〃」「々」とせず一人ずつ住所の記入をお願いします。 ◆署名用紙1枚につき10人の記入欄があります。なるべく10名埋めていただけるとうれしいです。 ◆募金は強制ではありません。ご協力いただけましたらありがたいです。 ◆2012年2月末までに当会事務局までご返送お願いします。 署名用紙を送らせて頂きますので、ご協力いただける方は事務局まで連絡いただけないでしょうか。 その時に署名用紙の枚数も教えてください。 NPO法人日本マルファン事務局： メール：info@marfan.jp FAX：053-454-6864 電話：050-5532-6503（平日13:00～17:00） ※インターネット経由でおつなぎしますというアナウンスが流れます。 そのままでお待ちください。留守電の場合はご用件を入れてください。 返送先：〒453-0021 　　　　　愛知県名古屋市中村区松原町1-24 COMBi本陣N105 　　　　　愛知県難病団体連合会内　NPO法人日本マルファン協会宛 Sat, 11 Feb 2012 12:18:22 +0900 http://www.marfan.jp/modules/weblog/details.php?bid=966 http://www.marfan.jp/modules/weblog/details.php?bid=965 3月4日（日）国立京都国際会館にて、希少難病フォーラム2012 京都会議が開催されます。 特定非営利活動法人 希少難病患者支援事務局（SORD - ソルド）様よりご案内がありました。 ご興味のある方はぜひどうぞ！ 第１部：最先端医療技術を用いた患者主導の希少難病研究事業 第２部：新たな希少難病患者支援体制 （ホームページは随時更新されるようです） http://www.sord.jp/activity/forum/kyoto2012.php 日時：2012年03月04日（日）（開場：12時30分）13時00分～16時05分 　　　　閉会後に同会場にて交流会（最長90分） 場所：国立京都国際会館 1階カンファレンスルームD（京都府京都市） 主催・申し込み：特定非営利活動法人 希少難病患者支援事務局（SORD - ソルド） 　　　　　　　　　電話　075-491-5553（10:00～19:00 土日祝休） 　　　　　　　　　メールforum@sord.jp（フォーラム専用）     Sun, 05 Feb 2012 20:29:24 +0900 http://www.marfan.jp/modules/weblog/details.php?bid=965 http://www.marfan.jp/modules/weblog/details.php?bid=964 IFMSO（国際マルファン連盟）からマルファンワールドニュースが届きました。 後日全文翻訳を紹介できればと思います。 http://www.marfanworld.org/marfan%20e-news%20april%202008/marfanworldnews_january2012.htm  遺伝性結合織病　市民公開セミナーについての投稿も掲載していただきました。 ＿＿＿＿＿＿＿＿ Dear Priscilla and members of IFMSO, First, I always appreciate for your warm messages which give us hope. We will never forget the year 2011 when 2 tragic events hit Japan; the East Japan Big Earthquake and failure of Fukushima Dai-ich Nuclear Power Plant. Although disaster-struck areas still face severe situation, we are thankful for the kind support and prays from all over the world. After these disaster we did what we can do now; we hosted a seminar for Maran, Loeys Dietz and Ehlers-Danlos syndrome affected people in corporation with other patient associations and researchers. It consisted of a questionnaire on disaster, presentation of the latest research of each disorder, Q&A, group works (blood vessel, orthopedics, heredity and welfare) and informal social time. Marfan Network Japan (MNJ), Japan Ehlers-danlos syndrome Fellowship Association(JEFA), Dr. Hiroko Morisaki of National Cerebral and Cardiovascular Center (NCVC), Dr. Yasunobu Hirata of Univ. of Tokyo, Dr. Atsushi Watanabe of Nippon Medical School and Dr. Tomosaki Kosyo of Shinsyu Univ. cohosted the seminar. This wonderful seminar held for the first time in Japan conducted for 2 times (Tokyo- Nov 20, Osaka-Dec. 10). Dr. Hirata who represented research team on Marfan syndrome talked about diagnostic criteria for Japanese, out-patient section which see patients’ allover condition and relationship between periodontal disease and aortic aneurysm. From presentations of other doctors, we could know the difference and common points among related disorders. At the Q&A session, there was a question on exposure to radioactivity from CT and a request to foster research and social support. The attached picture is taken in Osaka. About 140 people were participated. Many doctors, esp. Dr. Hiroko Morisaki of NCVC, genetic counselors and members of patients associations supported us to conduct the seminar. We will make further effort to support affected people from connective tissue disorder and to enhance research by conducting seminars like this together with those who have the same goal. I wish the coming year 2012 will be peaceful and hopeful one for all of you and us.   プリシラさん、 IFMSO の仲間たち いつもあたたかいメッセージと、希望を与えてくれることに感謝しています。 2011年、この1年を私たちは決して忘れないでしょう。 東日本大震災と東京電力福島第一原子力発電所の事故という大変辛い出来事が、ここ日本で起こりました。被災地では今なお厳しい状況が続いていますが、世界中から現地への、心温まる祈りと支援をどうもありがとうございました。 私たちはこの災害をきっかけに、私たちが今できることを考え実行しました。マルファン症候群やロイスディーツ症候群やエーラスダンロス症候群の患者家族のために、関連の患者団体と研究者たちと開催するセミナーです。内容は、災害時における課題や備えについえのアンケート、それぞれの疾患に関する最新の研究報告、質疑応答、グループワーク（血管・整形・遺伝・福祉など）、交流会です。マルファンネットワークジャパン（MNJ）、Japan Ehlers-danlos syndrome Fellowship Association（JEFA）、国立循環器病研究センター森崎裕子先生、東京大学平田恭信先生、日本医科大学渡邉淳先生、信州大学古庄知己先生とともに開催しました。 日本で初めてのこのすばらしいセミナーは2回（2011年11月20日に東京、12月10日に大阪）開催されました。 マルファン症候群の研究班代表平田先生は、日本人の診断基準や、マルファン症候群の総合的な外来、そして歯周病と大動脈瘤の関係などのお話をされました。先生方のお話では、類似疾患との共通点や違いがわかりました。質疑応答では、私たちが日頃受けるCTの被爆の影響についての質問や、もっと研究や社会支援が進むための要望などがありました。 この写真は2011年12月10日、大阪会場の様子です。約140名の参加がありました。 大阪会場では、国立循環器病研究センターの森崎先生を中心に、たくさんのドクターや遺伝カウンセラー、患者会の仲間がサポートしてくださいました。 これからもこのようなセミナーを開催することで、患者家族の希望となり、研究に繋がるよう、志を同じくするメンバーと努力します。 来る2012年が、おだやかで希望あふれる年となりますように。みなさんと私たちにとって。   Sun, 05 Feb 2012 20:09:31 +0900 http://www.marfan.jp/modules/weblog/details.php?bid=964 http://www.marfan.jp/modules/weblog/details.php?bid=963 毎年2月の最終日は、Rare Disease Day（世界希少・難治性疾患の日）として、 希少・難治性疾患・難病の患者さんの生活の質の向上目指して、世界各国で啓蒙イベントが開催されています。 閏年の2月29日はめったにないめずらしい日なので、それにちなんでいるそうです。 そして、毎年2月の最終日をRare Disease Dayとしたそうです。 2008年スウェーデンから始まったRareDiseaseDay（レアディジーズディ）。 日本では2010年からPRIP TOKYOの主催でイベントが開催されています。 今年ももうすぐです！お近くの方は、ぜひお立寄りください。 【日時】　2012年2月29日（水） 9時から21時 【場所】　丸の内オアゾ　「OO(おお)広場」　東京都千代田区丸の内1-6-4 【アクセス】JR、丸の内線東京駅、東西線大手町駅と地下通路で直結 　　　　http://www.marunouchi.com/oazo/04_access/04_access.html 【入場料】　無料 【ホームページ】　http://www.rarediseaseday.jp/index.html 【主催】　特定非営利活動法人　知的財産研究推進機構（PRIP TOKYO） ※世界サイト　http://www.rarediseaseday.org/ 2011年の様子はこちら→　http://www.prip-tokyo.jp/ja/rdd2011report 2010年の様子はこちら→　http://www.prip-tokyo.jp/ja/rdd2010report Rare Disease Day（世界希少・難治性疾患の日）は、みんなが希少・難治性疾患について思いを寄せる日です。 ぜひ、全国各地のご家庭で、学校で、会社で、病院で、話題にしてください。 Sun, 05 Feb 2012 18:23:00 +0900 http://www.marfan.jp/modules/weblog/details.php?bid=963 http://www.marfan.jp/modules/weblog/details.php?bid=959 患者家族の方はもちろん、一般の方や海外団体とも繋がれるツールとして、Facebookページを作りました。 ホームページでは写真掲載の枚数も限られるため、載せられない写真もアップしています。 みなさまからの情報や写真などもお待ちしています。   まだまだ試行錯誤中ですが、ぼちぼちと続けていきます。 みなさん「いいね！」を押して、リンクを広げていただけたら幸いです。   NPO法人日本マルファン協会のFacebookページ https://www.facebook.com/pages/NPO%E6%B3%95%E4%BA%BA%E6%97%A5%E6%9C%AC%E3%83%9E%E3%83%AB%E3%83%95%E3%82%A1%E3%83%B3%E5%8D%94%E4%BC%9AJapan-Marfan-Association/291954780825423?sk=app_45439413586#!/pages/NPO%E6%B3%95%E4%BA%BA%E6%97%A5%E6%9C%AC%E3%83%9E%E3%83%AB%E3%83%95%E3%82%A1%E3%83%B3%E5%8D%94%E4%BC%9AJapan-Marfan-Association/291954780825423?sk=app_208195102528120   Sun, 29 Jan 2012 12:30:00 +0900 http://www.marfan.jp/modules/weblog/details.php?bid=959 http://www.marfan.jp/modules/weblog/details.php?bid=962 マルファン・ジャーナルでは、マルファン症候群の患者ご本人や ご家族の皆さん、様々な専門職の方、そして一般の方までを対象に マルファン症候群に関する情報の発信と日本マルファン協会の活動を 紹介します。 [vol.86　目次] ・2月10日（土）遺伝性結合織病　市民公開セミナー in 大阪の報告！ ・NPO法人日本マルファン協会のFacebookページを作りました！ ・1月9日まで 就労に関する体験談やご意見をお寄せください！ ・マルファン症候群の新規治療薬につながる研究！東京理科大学 齋藤正寛先生より ・参加報告　11月12日『難病・慢性疾患全国フォーラム2011』 ・1月14日（土）大阪にて　難治性疾患克服研究推進事業研究成果発表会 ・事務局のお知らせ ・編集後記 マルファンジャーナルを購読をご希望の方へ 購読には２通りあります。 （１）ＨＰ登録して申し込む ＊ＨＰ登録の特典は・・・ 　1)　メールマガジン「マルファンジャーナル」が届きます。 　2)　メールマガジンのバックナンバーを読むことができます。 　3)　マルファン関連の最新情報やイベント告知がメールで届きます。 　4)　公開フォーラム（掲示板）に書き込みができます。 　5)　マルファン百科事典などの情報コンテンツの作成に参加出来ます。 HP登録はこちらから http://www.marfan.jp/modules/jamaa/index.php?content_id=8   （２）まぐまぐから申し込む ＊メールアドレスだけでの申し込みです ＊まぐまぐでは最新号を公開しています まぐまぐ登録はこちらから http://www.mag2.com/m/0000199177.html     Sat, 31 Dec 2011 11:47:00 +0900 http://www.marfan.jp/modules/weblog/details.php?bid=962 http://www.marfan.jp/modules/weblog/details.php?bid=961 厚生労働省難治性疾患克服研究推進事業事務局（財）日本予防医学協会さまより、ご紹介がありました。 ぜひご参加ｌください。 ※※※※※※※※※※※ 来年難治性疾患克服研究推進事業研究成果発表会13：00～、大阪・中之島「大阪国際会議場・イベントホール」で厚生労働省難治性疾患克服研究推進事業の研究成果等普及・啓発活動として、「難治性疾患克服研究推進事業研究成果発表会」を開催いたします。 本年度の研究成果発表会は「再生医療技術及び遺伝子治療技術の難治性疾患治療への応用」をテーマに京都大学iPS細胞研究所所長山中伸弥先生を特別講演に招き、 「ヒト疾患特異的iPS細胞を用いた新薬開発に向けた取組み」と題し、再生医療技術の難治性疾患治療への応用についてご講演いただき、 研究班から重点研究3テーマを取上げ、遺伝子治療技術及び再生医療技術の難治性疾患治療への応用について研究成果を発表します。 また、最後のセッションでは、これらの技術の欧米における現状と日本における実用化の現状についての講演も予定しております。   難治性疾患克服研究推進事業研究成果発表会 http://www.sympo.jp/23osaka/index.html   Thu, 29 Dec 2011 14:38:33 +0900 http://www.marfan.jp/modules/weblog/details.php?bid=961 http://www.marfan.jp/modules/weblog/details.php?bid=960 就労に関する体験談やご意見をお寄せください。（1月9日まで） 日本マルファン協会事務局メール　　info@marfan.jp   一般社団法人日本難病・疾病団体協議会（ＪＰＡ）より、12月28日、下記の連絡が来ました。 マルファン症候群の方や類似疾患の方から、「こうしてほしい」「こういうことで就労しにくい（できない）」ということがありましたら、1月10日までにまとめてＪＰＡに伝え、1月24日のヒアリングに盛り込んでいただきたいと思います。 年末年始になりますので、事務局メールからの受け取りのお返事が遅くなってしまうかもしれませんが、どうぞよろしくお願いします。    （抜粋） ☆障害者雇用促進制度における障害者の範囲等の在り方に関する研究会が 　スタート　～１月にＪＰＡなど３団体、地域障害者職業センター、 　　　　　　　ハローワークからヒアリング～ 　昨年（平成22年）6月に閣議決定された「障害者制度改革の推進のため の基本的な方向について」では、労働及び雇用の分野について、来年（平 成24年度）内を目途に、雇用率制度についての検証・検討および職場での 合理的配慮確保のための方策について検討していくことが記載されていま す。 この研究会は、これをふまえて、障害者雇用促進制度における障害者の範 囲等について検討を行うことを目的に開催されています。 　第1回（11月18日）では、開催にあたっての趣旨の確認、障害者制度 改革の動きと現行の障害者雇用促進制度について、今後の研究会の進め方 についてが確認された後、委員からの自由な意見交換が行われました。 　第2回（12月13日）は、研究会委員を出している団体から、社会福祉 法人日本身体障害者団体連合会、社会福祉法人日本盲人会連合、社会福祉 法人全日本手をつなぐ育成会、公益社団法人全国精神保健福祉会連合会の ４団体からのヒアリングが行われました。また、「障害者の雇用に関する 事業所アンケート（案）」が配布され項目についての検討が行われました。 　第1回、第2回の配布資料は、厚生労働省ホームページに公表されてい ます。公開で傍聴もできます。 第1回http://www.mhlw.go.jp/stf/shingi/2r9852000001uuh5.html 第2回http://www.mhlw.go.jp/stf/shingi/2r9852000001y1j0.html 　研究会は来年８月を目処に、この研究会と同時にあと二つ、差別禁止法 についての研究会と、地域就労支援についての研究会の三つを開催しなが ら、障害者雇用促進制度の課題を整理してとりまとめを行い、秋に親審議 会である労働政策審議会障害者雇用分科会に報告されます。 　12月14日に行われた第47回労働政策審議会障害者雇用分科会で、この ３つの研究会の開催状況とスケジュールについても確認されています。 　http://www.mhlw.go.jp/stf/shingi/2r9852000001y5tn.html 　今後、法改正にまでいくかどうかは現時点では未定とのことです。 　１月24日の第3回障害者雇用促進制度における障害者の範囲等の在り方 に関する研究会に、ヒアリング団体としてＪＰＡに正式に要請がありまし た。当日は伊藤たてお代表理事が15分程度の陳述を行う予定です。 この日は他に、社団法人日本てんかん協会、一般社団法人日本発達障害ネ ットワーク、地域障害者職業センター、ハローワークが意見を述べる予定 です。 　ヒアリング項目はすでに過去2回の資料でも公表されていますように、 次の５つの質問に簡潔に答えることになっています。 １）障害者雇用促進制度における障害者の範囲についてどのように考えて 　いるか。 ２）障害者雇用促進制度における障害者の範囲を就労の困難さに視点を置 　いて見直すことについてどのように考えているか。 ３）雇用率制度における障害者の範囲（雇用義務の対象範囲）について、 　どのように考えているか。 ４）その他現行の障害者雇用促進施策についてどのように考えているか。 　（見直すべき点など） 　ＪＰＡとしては、障害の範囲を広げて難病や慢性疾患の人たちが職場で 安心して働き続けられる環境をつくるために必要な制度改正を要望してい くことになります。そのうえで、これまで身障手帳によって雇用率にカウ ントされている内部障害の人たちの経験や、モデル事業（難治性疾患患者 雇用開発助成金）での就労経験などで具体的に課題としてあがっているこ となどはとても参考になります。各団体で国などに出されている要望書や アンケート調査のまとめ、具体的な事例などがありましたら、意見陳述の 際の参考にしたいと思いますので、事務局までお送りください。 一般社団法人日本難病・疾病団体協議会（ＪＰＡ） http://www.nanbyo.jp/   Thu, 29 Dec 2011 12:45:17 +0900 http://www.marfan.jp/modules/weblog/details.php?bid=960 http://www.marfan.jp/modules/weblog/details.php?bid=958 2011年12月10日（土）午後、大阪府医師協同組合大ホールにて、「遺伝性結合織病　市民公開セミナー in 大阪」を開催しました。 参加者は約140名。遠くは九州や関東方面からのご参加がありました。  まずはじめに、国立循環器病研究センターの森崎裕子先生より、遺伝性結合織疾患に関するお話と、ひとりひとりの患者さんと医療者と患者会が一緒になってこういう場で考え、情報や気持ちを分かち合うことが大切であること、患者と医療者は同志なのだというお話がありました。   その後、関連する4つの研究班（マルファン症候群、ロイス・ディーツ症候群、エーラス・ダンロス症候群、過剰運動＜hypermobility＞症候群）の研究報告や今後の展望、専門外来や、動脈瘤と歯周病との関係などのお話がありました。   質疑応答では、会場からの質問や事前質問に、各科の先生方がお答えくださいました。 （質疑応答の写真）   グループワークでは血管・遺伝・整形痛み・福祉などに分かれ、患者家族と医師や遺伝カウンセラーさんとが、意見交換や体験交流などをしました。   今回は、患者会に入っていない患者家族の方々もたくさん参加され、研究を進めてほしい、手術のことを知りたい、これからどうなるのか、専門外来を増やしてほしい、障害認定や就労支援はないものか、などの声がありました。 様々な立場から、現状と未来について話し合う場となりました。   また、東日本大震災を受け、災害時の備えや課題を明らかにするために、参加者のみなさまにアンケートのご協力をいただきました。 今後、講演内容や災害アンケートなどをまとめた報告書を作成する予定です。   東京での開催、そして大阪での開催と、関連疾患に関わる人たちが一緒になってセミナーを行なったことは大変意義深いものだと感じました。 準備に携わったみなさま、本当にお疲れ様でした。ありがとうございました。   （集合写真）     ※Facebookページに報告の写真をアップしています。よかったらご覧ください。 https://www.facebook.com/pages/NPO%E6%B3%95%E4%BA%BA%E6%97%A5%E6%9C%AC%E3%83%9E%E3%83%AB%E3%83%95%E3%82%A1%E3%83%B3%E5%8D%94%E4%BC%9AJapan-Marfan-Association/291954780825423?sk=app_208195102528120   関連ニュース http://www.marfan.jp/modules/marfan/index.php?content_id=26   Thu, 29 Dec 2011 12:20:53 +0900 http://www.marfan.jp/modules/weblog/details.php?bid=958 http://www.marfan.jp/modules/weblog/details.php?bid=957 ツイッターでお知らせしていましたが、平成24年度厚生労働科学研究費補助金公募が始まっています。 公募〆切は、平成23年12月20日です。 マルファン症候群や類似疾患の研究がさらに進むことを願っています！！ 研究者のみなさまどうぞ公募よろしくお願いします！！ ●平成24年度　厚生労働科学研究費補助金公募要項 　http://www.mhlw.go.jp/bunya/kenkyuujigyou/hojokin-koubo-h24/gaiyo.html ●第18回難病対策委員会資料にも難病関係分野の抜粋が載っています。 　http://www.mhlw.go.jp/stf/shingi/2r9852000001uxtz.html 11月20日の遺伝性結合織病市民公開セミナーでも、研究班の先生から今後の研究についてのお話がありました。 ぜひ今後も継続したご研究と、各専門性を追求した研究が連携され、全国の患者たちの治療に繋がることを祈っています。 研究者のみなさま、どうぞよろしくお願いします。   Sat, 03 Dec 2011 14:28:47 +0900 http://www.marfan.jp/modules/weblog/details.php?bid=957 http://www.marfan.jp/modules/weblog/details.php?bid=956 時事通信社（2011/10/29-02:15）ニュースでマルファン症候群の新規治療薬につながる研究が掲載され、マルファン症候群の当事者のみなさんから喜びと期待の声が上がっています！！ ご研究された東京理科大学基礎工学部生物工学科の齋藤正寛先生に、患者家族のみなさまに向けた、この研究の説明と将来の見込みについてのメッセージをお願いしましたところ、下記頂戴いたしましたのでご紹介します。 ※※※※※  今回私たちの研究成果は、体の弾力を調節する微細線維の成分であるADAMTSL6betaが、マルファン症候群の症状を改善することを見いだしました。今回の研究では、マルファン症候群における微細線維の解析モデルとして主に歯根膜と血管を用いて解析を進め、ADAMTSL6betaがマルファン症候群における微細線維形成不全を回復させることを明らかにしたものです。このことからADAMTSL6betaはマルファン症候群の微細線維形成不全による疾患の治療に有効である可能性が示されました。さらに今回の研究成果は、微細線維形成不全の回復のために、その成分を補充、強化するという新しい治療コンセプトを示すものであり、マルファン症候群の新たな治療戦略の可能性を示すものと考えられます。　　 　現在はADAMTSL6betaを産生させる薬剤の開発も視野に入れた新規治療技術の研究開発をおこなっています。この研究を進める事で、マルファン症候群の原因である微細線維の形成不全を予防する新規治療薬の開発が期待されます。理想的には将来に、大動脈瘤では飲み薬で症状が悪化するのを遅らせる、また歯周病のような口の病気では直接塗り込むことで予防効果を発揮する薬剤として開発することを目指しております。本研究は、まだ開発研究の段階にありますが、私としては定期的に研究成果を公表すると同時に、出来る限り早く皆様に治療薬を提供できるように研究開発を進めていく所存であります。 本件に関しまして、ご不明な点やお気づきの点がございましたら下記までご連絡下さい。 　以上になりますが、よろしくお願い致します。 -- 齋藤　正寛 東京理科大学基礎工学部生物工学科 ※※※※※ ●東京理科大学　総合研究機構　辻孝研究室　 http://www.tsuji-lab.com/index.html ●米国科学雑誌『Journal of Biological Chemistry』に遺伝病のひとつである「マルファン症候群」の疾患の改善につながる研究成果が掲載されました。 http://www.tsuji-lab.com/topics/news/2011_10_28.html ●プレスリリース（研究のくわしい説明） http://www.tsuji-lab.com/topics/pdf/JBC2011_10_28_Japanese.pdf  ぜひ継続して研究開発を進めていただきたく、心躍る研究に期待を寄せています。 当会としても何かできることがありましたらご協力したいと思います。   ●時事ドットコム　http://www.jiji.com/jc/zc?k=201110/2011102900024&g=soc マルファン症候群の新薬期待＝組織強化たんぱく発見－東京理科大など CM8ShowAd("LRec") 　大動脈や肺、骨の靱帯（じんたい）などの弾力がなくなる遺伝性疾患「マルファン症候群」を改善させるたんぱく質を発見したと、東京理科大や大阪大、愛知学院大などの研究チームが２８日付の米科学誌ジャーナル・オブ・バイオロジカル・ケミストリー電子版に発表した。同症候群の患者は日本では２万～４万人と推定され、新治療薬を開発できる可能性があるという。 　同症候群は、組織の強度や弾性を保つ微細線維の主成分「フィブリリン１」の量が、遺伝子変異で半減してしまうことが主因で起きる。さらに、組織が弱くなると「ＴＧＦベータ」と呼ばれる物質により分解酵素が増え、一層悪化する。 　患者は大動脈瘤（りゅう）ができると出血して死亡する場合があるため、こぶを除去して人工血管に置き換える手術が行われる。 　東京理科大の斎藤正寛准教授や辻孝教授らは、「ＡＤＡＭＴＳＬ６ベータ」と呼ばれるたんぱく質が、フィブリリン１を集めて微細線維につなぎ合わせ、組織を強化することを発見。同症候群のマウスや患者の歯根膜細胞で、このたんぱく質を投与すると症状が改善することを確認した。（2011/10/29-02:15） Sat, 03 Dec 2011 13:43:29 +0900 http://www.marfan.jp/modules/weblog/details.php?bid=956 http://www.marfan.jp/modules/weblog/details.php?bid=955 2011年11月12日（土）午後、東京　日本教育会館一ツ橋ホールにて開催された『難病・慢性疾患全国フォーラム2011』に参加しました。 患者家族のお話や、医師会、厚生労働省や各政党の方などが集まり、それぞれの立場から現状や展望を伺いました。 このフォーラムは昨年から始まりました。 当会も昨年より賛同団体として参加していますが、会場に伺ったのは今回が初めてでした。 全国から約400名の方が参加されたようです。 当日の様子はUstreamでライブ中継され、以下のリンクから現在も動画で見られます。  ぜひご覧ください！ 前半　http://www.ustream.tv/recorded/18464246 ●オープニングアトラクション「LOVE JUNXダウン症児者によるダンスパフォーマンス ●開会・主催者あいさつ実行委員長　 ●患者・家族の訴え（シルバーラッセル症候群・成人先天性心疾患患者の問題・遠位型ミオパチー・表皮水疱症） ●来賓あいさつ　厚生労働省副大臣・日本医師会常任理事・各政党代表（民主党・公明党・日本共産党・社民党・みんなの党等） ●海外の患者団体からのビデオメッセージ（NORD・EURODIS） ●特別報告～東日本大震災・被災地難病患者を支援した団体から 　　　　 後半　http://www.ustream.tv/recorded/18466994 ●シンポジウム「今後の難病・長期慢性疾患対策を考える」　　 日本難病・疾病団体協議会（JPA）・難病のこども支援全国ネットワーク・日本リウマチ友の会・内閣府政策統括官(共生社会政策担当)付参事官(障害者施策担当)・厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会委員長 ●アピール採択、閉会   こういう場に参加することで他の疾患を知り、マルファン症候群を知っていただくこともできますが、難病対策委員会や障害者総合福祉法、高額医療費の見直し、税と社会保障の一体化などの議論が同時進行している中、難病やマルファン症候群の課題はどう解決されていくのか…。 治療と福祉が進むよう、私たちも考えて行動していきたいです。   詳しい報告はこちらをご覧ください。http://www.nanbyo.sakura.ne.jp/forum2011/1.html     Sat, 03 Dec 2011 12:30:54 +0900 http://www.marfan.jp/modules/weblog/details.php?bid=955