Loeys-Dietz症候群

疾患名

Loeys-Dietz症候群
ロイスディーツ症候群

英語表記

LOEYS-DIETZ SYNDROME

別名

LDS

疾患番号

#609192

原因

Loeys-Dietz症候群は常染色体優性遺伝性疾患である。
この病態はTGFBR1 もしくはTGFBR2 遺伝子の変異によっておこる．
TGFBR1と2は形質変換成長因子ベータ受容体と呼ばれる体にたんぱく質の作り方を伝える遺伝子で、
どちらかに変異が起こると、同受容体が正常に機能せず、結果として様々な症状が起こります。

発症率

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現在マルファン症候群とされている方の1割がLDSに該当すると言う情報もあります。

症状

日本語ではまだあまり詳しい医療情報を見つけられません。
信州大学のGene Review Japanのマルファンのページhttp://grj.umin.jp/grj/marfan.htm
に、「鑑別疾患」の欄に掲載されています。

以下、上記ページからの抜粋です。
『Loeys-Dietz症候群は常染色体優性遺伝性疾患でマルファン症候群と共通の多くの所見（長い顔，眼瞼裂の下方への傾斜，高口蓋，頬骨低形成，小顎症，下顎後退症，胸郭変形，側彎症，クモ状指，関節の弛緩，硬膜拡張，大動脈瘤と解離）を伴う．マルファン症候群でみられるいくつかの所見はより低頻度か軽度（クモ状肢）もしくは欠如（水晶体脱臼）している．特徴的な所見としては眼角解離，幅広もしくは二分口蓋垂，口蓋裂，学習障害，水頭症，Chiari I型奇形，青色強膜，外斜視，頭蓋早期癒合，内転尖足，柔らかくビロード状で透過性の皮膚，あざができやすいこと，全身性の動脈捻転と動脈瘤，大動脈全体の解離などがある．大動脈瘤の臨床経過はマルファン症候群のそれとは大きく異なり，小さいうちに，また小児のうちに解離や破裂をきたす．外科的修復は血管型エーラス・ダンロス症候群でみられるような組織脆弱性によって困難を生じることはない．この病態はTGFBR1 もしくはTGFBR2 遺伝子の変異によっておこる． 』

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マルファン症候群やその他の結合組織疾患とLDSを区別する特徴には以下のようなものがあります。
・ 動脈がねじれたり巻いたりしている（大動脈蛇行）
・ 大動脈以外に動脈瘤や動脈乖離がみられる
・ 目の間隔が広い（両眼隔離）
・ 幅広又は2つに割れた口蓋垂（のどぼとけ）
・ 内反足（生まれつき足の裏が内側を向いている）
・ 目の白い部分が青みがかっている又は灰色がかっている
・ 出生時における心房中隔欠損、動脈管開存症、二尖大動脈弁等の心臓疾患
・ 皮ふにみられる特徴-　あざができやすい、広範囲にわたる瘢痕、柔らかい肌、半透明な肌（透けて見えるような肌）
・ 胃腸の問題-食べ物を吸収しにくい、慢性の下痢、腹痛、胃腸出血と炎症
・ 食べ物や環境中に存在するものに対するアレルギー
・ 脾臓や腸の破裂
・ 妊娠中の子宮破裂
・ 首の脊椎の変形や不安定さ
・ 骨粗しょう症(骨が折れやすくなる)

英語の原文は以下のサイトに掲載されています。
http://www.marfan.org/marfan/2290/Loeys-​Dietz-Syndrome/

診断方法

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診断
最近名前がつけられた疾患の為、全ての医者がLDSについて知っているとは限らず、又LDSやその他の結合組織疾患についてどう伝えればいいのか知っている訳ではありません。遺伝解析医がLDSについて最もよく知っている可能性が高いです。あなたがLDSかどうか知る為に、かかりつけ医は以下のようなものを用いるでしょう。
・ 本人と家族の病歴
・ 身体検査
・ 頭、頭蓋骨、血管の画像試験等の特別な検査の結果
・ TGFBR1かTGFBR2に変異がないか決定する為の遺伝子解析
上記の特別な試験には心電図(心臓と心臓弁、心臓動脈を調べます)とCT（コンピュータ断層撮影）または3次元再構成のMR(磁気共鳴)血管造影図(血管を調べます)の両方を用いての頭から骨盤部分までの検査を含めるべきです。

英語の原文は以下のサイトに掲載されています。
http://www.marfan.org/marfan/2290/Loeys-​Dietz-Syndrome/

参照

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アメリカにロイスディーツのサポート団体があります。
http://www.loeysdietz.org/index.php
TGF-β 受容体の変異に起因する動脈瘤症候群
http://www.nankodo.co.jp/DSP_NEJM/xforei​gn/nejm/355/355aug/xf355-08-0788.htm

The New England Journal of Medicine
Aneurysm Syndromes Caused by Mutations in the TGF-{beta} Receptor
http://content.nejm.org/cgi/content/shor​t/355/8/788

OMIM
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispo​mim.cgi?id=609192

Medicine Net.com
http://www.medicinenet.com/loeys-dietz_s​yndrome/article.htm

JOHNS HOPKINS MEDICINE
http://www.hopkinsmedicine.org/Press_rel​eases/2006/08_23_06.html

HHMI
http://www.hhmi.org/news/dietz20060824.h​tml

WIKIPEDIA Loeys-Dietz syndrome
http://en.wikipedia.org/wiki/Loeys-Dietz​_syndrome

関連ページ

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